Sebuah studi tentang DNA yang baru menjelaskan mengapa anak
laki-laki cenderung memiliki
gangguan spektrum autisme dibandingkan
perempuan. Ternyata, anak
perempuan cenderung tidak mengembangkan autisme ketika yang tampak hanya ringan
saja. Tetapi ketika didiagnosa dengan kelainan, anak perempuan cenderung
memiliki mutasi genetika yang lebih ekstrim dibandingkan lelaki dengan gejala
yang sama.
Menurut Sebastien
Jacquemont, seorang asisten profesor pengobatan genetik di University Hospital of Lausanne
di Swiss mengatakan bahwa anak perempuan cenderung lebih tolerir pada mutasi
perkembangan syaraf (neurodevelopmental)
dibandingkan pada anak lelaki. Untuk mendorong teori bahwa anak perempuan
berada diatas ambang batas autisme dan gangguan perkembangan syaraf, dibutuhkan
lebih dari sekedar mutasi, tetapi juga ketahanan terhadap kerusakan genetik.
Yang menjadi masalah adalah, hal ini ada pada tingkal molekul sel dan masih
sangat jauh pengamatan penelitiannya.
Para peneliti itu
bekerjasama dengan para ilmuwan dari University of Washington School of Medicine untuk menganalisa sekitar 16.000 sampel DNA
dan serangkaian data urutan pada orang dengan gangguan perkembangan saraf, termasuk gangguan spektrum autisme. Para peneliti juga menganalisis data genetik dari hampir 800 keluarga yang terkena dampak autisme untuk studi ini yang dirilis secara online pada 27 Februari di American Journal of Human Genetics.
Para peneliti menganalisis copy-number
variants (CNVs/ Variasi penyalinan nomor) yang merupakan variasi individu
dalam jumlah salinan gen tertentu.
Selain itu juga dilihat single-nucleotide variants (SNVs), yang merupakan variasi urutan DNA yang
mempengaruhi nukleotida tunggal. Nukleotida
adalah blok bangunan dasar dari DNA.
Studi ini menemukan bahwa
anak perempuan yang
didiagnosis dengan gangguan perkembangan
saraf, termasuk attention-deficit / hyperactivity
disorder (kelainan
masalah perhatian) dan
cacat intelektual,
memiliki CNV lebih
merugikan daripada anak laki-laki yang didiagnosis dengan gangguan yang sama. Anak perempuan dengan autisme juga memiliki SNVs
lebih merugikan daripada anak
laki-laki dengan kondisi yang sama tersebut.
Menurut
Jacquemont lagi, ada perbedaan yang terkenal dalam hal gangguan perkembangan
antara anak lelaki dan perempuan yang sifatnya cenderung menimbulkan teka-teki
dan bias yang terlihat pada tanda klinis.
Rasio autisme
mempengaruhi 4 untuk anak lelaki dan 1 anak perempuan. Rasio akan meningkat
menjadi 7 anak lelaki dan 1 anak perempuan pada High Functioning Autistic
(Autistisme fungsi tinggi).
Menurut Dr.
Andrew Adesman, Ketua Bagian Perkembangan dan Perilaku Anak di the Steven &
Alexandra Cohen Children's Medical Center , New York, mengatakan bahwa rasio
ini bisa saja terjadi karena kerentanan genetik sebagai fondasi genetika.
Penelitian ini walau masih belum
banyak terlihat manfaatnya bagi pasien dan keluarga, setidaknya dalam dunia
pengetahuan dapat menjadi trobosan dalam terapi autistisme dengan menjelaskan,
kenapa lebih banyak anak lelaki terkena dibandingkan perempuan.
Penelitian ini juga memperkuat bahwa perbedaan atau kerentanan genetik tidak terbatas pada kromosom seks. Selama ini berkembang teori karena anak perempuan dan lelaki
berbeda dari kromosom Y. Intinya
adalah bahwa ada banyak kelainan genetik yang berbeda yang mengakibatkan gangguan
perkembangan pada anak-anak dan
orang dewasa. Perempuan tampaknya sedikit lebih
tangguh dalam hal: mampu memiliki kelainan
ringan tanpa mengalami
masalah perkembangan. Hal tambahan yang bisa diperhatikan adalah apakah gejala jauh lebih
cepat muncul pada laki-laki atau perempuan.
WebMD
