Para
peneliti dari University of California, San Diego School of Medicine,
telah menemukan bahwa mutasi “random” dalam gen sebenarnya tidak
random/acak. Studi mereka yang dipublikasikan dalam the journal Cell
pada 21 Desember menunjukkan bahwa urutan DNA di beberapa wilayah
genom manusia cukup stabil dan dapat bermutasi sepuluh kali lebih
sering daripada seluruh genom. Gen yang terkait dengan autisme dan
berbagai gangguan lain memiliki kecenderungan yang sangat kuat untuk
bermutasi.
Menurut peneliti utama Jonathan Sebat, PhD, profesor dan kepala the
Beyster Center for Molecular Genomics of Neuropsychiatric Diseases di
UC San Diego mengatakan cluster mutasi atau yang disebut "hotspot"
tidak unik untuk genom autisme melainkan merupakan karakteristik
intrinsik dari genom manusia. Temuan ini dapat menjadi pandangan baru
mendasar tentang autisme. Yang mengejutkan, gen-gen yang bermutasi
ini sangat hipermutasi.
Sebat berkolaborasi dengan Rady Children's Hospital-San Diego dan BGI
genome center di China mengurut lengkap genetika kembar identik
dengan gangguan spektrum autisme dan orang tua mereka. Ketika mereka
membandingkan gen dari si kembar dan orangtuanya, para ilmuwan
mengidentifikasi banyak mutasi "germline/garis gen" (varian
genetik yang hadir di kedua kembar tetapi tidak hadir pada ibu atau
ayah mereka). Semuanya berjumlah sekitar 600 germline dari sekitar
6milliar pasangan gen dan yang terdeteksi sekitar 10 pasang pada
anak-anak kembar. Rataan sekitar 60 gen yang bermutasi pada anak.
Perubahan mutasi
sebenarnya bukan hal yang mengejutkan,tetapi yang diherankan adalah
mutasi cenderung berkumpul (meng-luster) pada area tertentu. "Ketika
beberapa mutasi terjadi di tempat yang sama, peristiwa semacam itu
memiliki kesempatan lebih besar untuk gangguan gen," kata
Michaelson, peneliti post doctoral dari UC San Diego.
Para peneliti menduga bahwa hipermutasi gen bisa relevan dengan
penyakit. Ketika mereka meramalkan tingkat mutasi gen, penulis
menemukan bahwa gen yang telah dikaitkan dengan autisme lebih bisa
berubah daripada rata-rata gen lainnya, menunjukkan bahwa beberapa
penyebab genetik yang berkontribusi terhadap autisme karena mutasi
cluster.
Para penulis mengamati kecenderungan yang sama untuk gen penyakit
lainnya. Gen yang terkait dengan gangguan dominan cenderung sangat
mudah bermutasi, sementara tingkat mutasi yang lebih rendah untuk gen
yang terkait dengan sifat-sifat kompleks. Kedepannya, hal seperti ini
sangat bermanfaat untuk menyelidiki resiko autisme karena faktor
perubahan gen.
siencedaily
