Mengenal Penyakit Creutzfeldt-Jakob Disease

Penyakit apaan sih ini? Kenapa namanya aneh sekali?? Ya, Creutzfeldt-Jakob disease (CJD) memang tergolong penyakit langka, gangguan otak yang fatal disebut juga sebagai penyakit prion. Terjadi ketika protein prion, yang ditemukan di seluruh tubuh mulai melipat menjadi bentuk tiga dimensi yang abnormal. Penyakit Creutzfeldt-Jakob menyebabkan jenis demensia yang semakin memburuk luar biasa cepat. Penyebab yang lebih umum dari demensia seperti Alzheimer, demensia dengan Lewy Bodies dan demensia frontotemporal biasanya berlangsung lebih lambat. Peluang menderita penyakit ini sekitar satu dari 1 juta orang setiap tahunnya di seluruh dunia.

Ada tiga jenis CJD yang selama ini diketahui:

1. CJD sporadis, berkembang secara spontan tanpa penyebab yang diketahui, menyumbang sekitar 85 % kasus. CJD sporadis pertama kali muncul antara usia rata-rata 60- 65 tahun.
2. Familial CJD adalah bentuk keturunan disebabkan oleh perubahan tertentu pada gen protein prion. Perubahan genetik ini dominan yang berarti siapa pun yang mewarisi gen CJD dari orangtua dengan CJD, dia juga akan menderita. CJD genetis menyumbang sekitar 10 -15 % kasus.
3. Infeksi CJD adalah bentuk langka CJD dan hasil dari paparan sumber eksternal protein prion abnormal. Sumber-sumber ini diperkirakan mencapai sekitar 1% kasus CJD.

Ada sumber lain yang bisa menyebabkan terjadinya CJD yaitu:

1. Prosedur medis. Melibatkan alat yang digunakan dalam bedah saraf, hormon pertumbuhan dari sumber manusia atau transplantasi jaringan tertentu. Risiko CJD prosedur medis bisa berkurang dengan teknik sterilisasi perbaikan, instrumen sekali pakai serta baru dan sumber sintetis hormon pertumbuhan.
2. Daging atau produk ternak lain yang terinfeksi bovine spongiform encephalopathy ("penyakit sapi gila") yang diakui di pertengahan 1990-an sebagai penyebab varian CJD (vCJD). Para ilmuwan melacak jenis baru CJD konsumsi daging sapi yang pakan termasuk jaringan otak olahan dari hewan lain.

Gejala umum yang dapat dirasakan:

1. Depresi
2. Agitasi, apatis dan perubahan suasana hati
3. Cepat bingung, disorientasi dan masalah dengan memori, pemikiran, perencanaan dan penilaian
4. Kesulitan berjalan
5. Kekakuan otot, berkedut dan bergerak sendiri

Penyebab dan resiko:

Penyakit CJD sporadis tidak diketahui penyebabnya. Kebanyakan para ilmuwan percaya penyakit ini dimulai ketika protein prion di suatu tempat di otak secara spontan salah berlipat yang memicu "efek domino" pada seluruh prion di otak. Variasi genetik dalam gen protein prion dapat mempengaruhi risiko melipat ini. Mutasi gen protein prion juga bisa berperan dalam kerentanan seseorang terhadap infeksi CJD dari sumber eksternal. Para peneliti tidak menemukan bukti bahwa protein abnormal umumnya ditularkan melalui aktivitas seksual atau transfusi darah.

Familial CJD disebabkan oleh variasi dalam gen protein prion yang menjamin seorang individu menderita CJD. Para peneliti telah mengidentifikasi lebih dari 50 mutasi protein prion pada mereka dengan CJD yang diwariskan. Pengujian genetik dapat menentukan apakah anggota keluarga berisiko mewarisi mutasi penyebab CJD. Para ahli sangat menyarankan konseling genetik profesional baik sebelum dan sesudah tes genetik untuk keturunan CJD.

alz.org